Causée par la mutation du gène du récepteur de détection du calcium (CASR). Elle entraîne une augmentation du taux de calcium plasmatique dans l’organisme, une faible excrétion urinaire de calcium et une légère augmentation de l’hormone parathyroïdienne (PTH) plasmatique. La FHH est très rare, touchant 1 personne sur 78 000. Il s’agit généralement d’une affection bénigne qui est héritée.
Comme elle est asymptomatique, il est rarement nécessaire de la traiter. Cela dit, les femmes enceintes atteintes d’hypercalcémie hypocalciurique familiale (HFH) doivent être identifiées car le fœtus a un risque élevé de développer une hypocalcémie immédiatement après la naissance. Il est toujours préférable de connaître l’hypercalcémie familiale, ses causes, ses symptômes et ses traitements. Cela peut aider à prévenir la transmission de l’affection à la progéniture du patient.
Qu’est-ce que le FHH ?
Il s’agit d’une maladie héréditaire qui entraîne des niveaux extrêmement élevés de calcium dans le sang, appelés hypercalcémie. Elle entraîne également des taux de calcium faibles à modérés dans l’urine, appelés hypocalciurie. Elle survient lorsqu’il y a des mutations dans des gènes spécifiques de l’organisme.
Bien que la plupart des cas soient asymptomatiques, quelques patients sont connus pour signaler une fatigue, une faiblesse, un manque de concentration et une polydipsie. Quelques patients peuvent présenter une calcification vasculaire prématurée, une pancréatite récidivante et une chondrocalcinose.
La maladie est presque toujours diagnostiquée par hasard lors d’une analyse sanguine de routine. Les patients atteints d’hyperparathyroïdie primaire (HPP) sont généralement diagnostiqués par erreur comme étant des patients atteints d’hypercholestérolémie, car ces deux maladies entraînent une hypercalcémie.
Causes
La FHH est due à la mutation des gènes de détection du calcium et d’autres gènes qui fonctionnent en tandem avec lui. La mutation peut se produire sur le gène CASR, GNA11 ou AP2S1. Par conséquent, l’affection est classée en types 1, 2 et 3 en fonction de la mutation génétique qui en est à l’origine.
Type 1
Représentant environ 65% de tous les cas de FHH, le type 1 est causé par la mutation du gène du récepteur de détection du calcium (CASR). Ce gène est responsable de la détection du calcium, et la perte de sa fonction due à des mutations peut entraîner une réduction de la sensibilité aux niveaux de calcium. Par conséquent, l’organisme perçoit l’hypercalcémie comme d’habitude.
Type 2
Le gène GAN11 produit la protéine G11, qui travaille avec d’autres protéines pour réguler le niveau de calcium dans le sang. Lorsque ce gène subit une mutation, il ne peut pas détecter et contrôler le taux de calcium dans le sang. Les mutations du gène GNA11 provoquent la FHH de type 2.
Type 3
La mutation du gène de la sous-unité Sigma 1 du complexe protéique apparenté à l’adaptateur (AP2S1) entraîne une HFH de type 3. La mutation de ce gène entraîne une perte d’interaction avec l’extrémité C-terminale du CASR et ne permet pas au gène de surveiller et de réguler les niveaux de calcium dans le sang. Il contribue au transport des protéines via des vésicules de transport vers diverses voies membranaires.
Symptômes
Bien qu’aucun symptôme extérieur n’indique cette maladie, l’hypercalcémie et l’hypocalciurie sont toujours présentes. Le patient présente des taux élevés de calcium dans le sang en raison de l’hypercalcémie et des taux faibles à modérés de calcium dans les urines en raison de l’hypocalciurie. Ces symptômes sont similaires à ceux de l’HPT, et doivent donc être écartés en premier lieu.
D’autres symptômes moins fréquents sont l’augmentation de la réabsorption tubulaire rénale du calcium indépendante de la parathormone, la réduction du rapport entre la clairance rénale du calcium et la clairance de la créatinine, la chondrocalcinose, les douleurs abdominales épisodiques, la fatigue, les maux de tête, l’hypermagnésémie, l’hypomagnésémie, les nausées et les vomissements, l’ulcère gastro-duodénal, l’hypercalcémie infantile, l’ostéomalacie et l’hypophosphatémie rénale.
Parmi les symptômes de taux, citons l’auto-immunité, les crises hypocalcémiques, le lipome, la néphrolithiase et la pancréatite. Le seul critère d’exclusion de la FHH est la néphrocalcinose.
Le diagnostic du FHH nécessite des tests génétiques avancés. Bien que l’hypercalcémie et l’hypocalciurie soient des indicateurs, elles sont également des symptômes de la FHH. Le protocole de traitement est différent pour les deux conditions, et par conséquent, un diagnostic confirmé est essentiel.
Étant donné que les rapports sanguins ne peuvent donner que des informations limitées, des tests génétiques avancés sont nécessaires pour diagnostiquer la FHH. Ces tests peuvent être coûteux et peu fiables car ils fournissent des informations telles que « forte probabilité de FHH » ou « probabilité modérée de FHH ». L’ADN du patient doit être examiné pour détecter les mutations mentionnées ci-dessus.
Traitements
Les patients atteints d’hypercholestérolémie vivent toute leur vie avec des taux de calcium élevés, et c’est donc normal pour eux. Comme la plupart des patients ne présentent pas de symptômes extérieurs, ils n’ont pas besoin de traitement. Cependant, il est nécessaire de bien distinguer le diagnostic de l’hypercalcémie provoquée par la fièvre et celui de l’hypercalcémie pulmonaire, car les deux présentent des symptômes similaires. Alors qu’il n’existe aucun traitement pour la FHH, la PHPT nécessite une intervention chirurgicale.
Le FHH ne cause pas beaucoup de dommages sans traitement, mais le PHPT peut être dévastateur s’il n’est pas traité. Les personnes qui présentent des problèmes mineurs tels que des maux de tête, de la fatigue et des douleurs abdominales peuvent recevoir des médicaments pour soulager les symptômes.L’hypercalcémie hypocalciurique familiale (HFH) est une maladie génétique rare qui entraîne des taux élevés de calcium dans le sang et des taux faibles à modérés dans les urines. Cela n’affecte pas le patient car il est habitué à vivre avec ces taux élevés de calcium. Le problème est de diagnostiquer à tort une FHH pour une PHPT, ce qui peut être catastrophique pour le patient.
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